Знаменитости Видео знаменитостей Новости Отзывы Рейтинг RSS English
Поиск

Популярные
МАВРИНА ЮлияМАВРИНА Юлия
КРАВЧЕНКО Леонид Петрович
Звезды без грима - страшные фотоЗвезды без грима - страшные фото
БРЕЖНЕВА Галина ЛеонидовнаБРЕЖНЕВА Галина Леонидовна
СОЯ Елена ИгоревнаСОЯ Елена Игоревна
МАЛЛИГАН Кэри (Carey Mulligan)МАЛЛИГАН Кэри (Carey Mulligan)
Рахмонов Эмомали ШариповичРахмонов Эмомали Шарипович
БЕКИНСЕЙЛ Кейт (Kate Beckinsale)БЕКИНСЕЙЛ Кейт (Kate Beckinsale)
МИХАЛКОВА АннаМИХАЛКОВА Анна
ВОЗНЕСЕНСКАЯ АнастасияВОЗНЕСЕНСКАЯ Анастасия
ещё персоны......
Новости
Конструктор сайтов
Бесплатный хостинг
Бесплатно скачать MP3
Библиотека
Всего персон: 23932





Все персоны
А Б В Г Д Е Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Ученые нашли ген, вызывающий наследственную слепоту


Генетическое нарушение в седьмой хромосоме может быть причиной редкого наследственного заболевания сетчатки у 10% пациентов.

Об этом пишут ученые из Великобритании, США, Австралии и Японии в работе, опубликованной в журнале American Journal of Human Genetics.

Семейная экссудативная витреретинопатия (FEVR) - патология сетчатки, которая приводит к тяжелым зрительным нарушениям уже в детстве. Хирургическое вмешательство может остановить потерю зрения, если заболевание обнаружили на ранней стадии. Однако у многих носителей генов с мутациями, вызывающими FEVR, болезнь может никак не проявляться.

Доктор Кармел Тумс (Carmel Tooms) из университета Лидса и ее коллеги выявили мутации гена TSPAN12 в седьмой хромосоме, которые, как считается, препятствуют нормальному развитию сосудов сетчатки.

Ранее группа Тумс обнаружила мутации в генах 11-й хромосомы, которые вызывают FEVR. Всего на сегодняшний день ученым известны четыре гена, вызывающих это заболевание.

Ученые обследовали 70 пациентов с FEVR, которые не имели ни одной из трех уже известных мутаций генов LRP5, FZD4 и NDP. У семи из них они нашли мутации гена TSPAN12, который относится к тому же сигнальному пути норрин-бета-катенина - цепочки активации генов, которая, предположительно, влияет на развитие сосудов в сетчатке.

По мнению авторов, поиски других генов, ответственных за FEVR, должны продолжаться, так как это позволит точнее диагностировать заболевание, сохраняя зрение большему количеству пациентов, а также лучше понять природу других патологий сетчатки.

"Наше исследование показывает, как изучение редких наследственных расстройств, таких как FEVR, может помочь определить гены и пути, связанные с клеточными процессами, стоящими за более распространенными заболеваниями", - сказала доктор Тумс, чьи слова приводит пресс-служба университета.

Другие знаменитости

Знаменитости: архив новостей
15.11.2007
Ученые нашли ген, вызывающий наследственную слепоту -  Знаменитости Ученые нашли ген, вызывающий наследственную слепоту шоу бизнес последние эротические фотографии  эротика лучшие
RIN.ru - Российская Информационная Сеть
СМИ

Криминал

Мода

ЗВЕЗДНАЯ ЖИЗНЬ

Политика

Театр

Герои

Государство

Искусство

Музыка

Спорт

Бизнес

Культура

Кино

Медицина

Фотомодели

Исторические личности

Наука

Общество

Люди на монетах

Бизнес

Литература

Письмо кумиру!
GUF (Гуф)
Комментариев: 865
АМИРОВ Саид Джапарович
Комментариев: 807
МЕЛЬНИКОВА Даша
Комментариев: 679
СЫЧЕВ Дмитрий
Комментариев: 514
Влад Топалов
Комментариев: 398
ДАФФ Хилари(Hilary Duff)
Комментариев: 385

 

 

 

 
Copyright © RIN 2002 - * Обратная связь