Генетики открыли новую смертельную болезнь
Якутские генетики готовят публикацию о неведомой ранее болезни. Открытый учеными недуг вызывает необратимое нарушение обмена веществ, в следствии которого дети не живут больше 3 лет.
В Якутии генетики готовят публикацию о новой хвори, извещает журнал "Огонек". Об этом сообщила управляющая учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" поликлиники Медицинского института Северо-Восточного федерального института Надежда Максимова.
"На данный момент мы как раз исследуем на этот счет новую и довольно тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до 3-х лет в следствии необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 выявленных нами больных в добром здравии двое", - объяснила она.
В 2005 и 2010 годах Надежда Максимова выявила 2 генетических заболевания - SOPH-синдром и якутский синдром низкорослости. Оказывается, что каждый сотый якут считается носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й - З-М-синдрома. Эксперт сообщила о том, что выявлять наследственные заболевания легче среди генетически изолированных популяций. По версии генетика, такие народы есть во многих государствах, в России наиболее яркие из них - якутская и чувашская популяции.
Основанием генетической мутации может быть и наличие поблизости вредных производств. Открыто уже 6 тыс. таких заболеваний. Как изъясняет Максимова, носитель генетического изъяна может жить, даже не подозревая о его наличии. "Чтобы болезнь дала знать о себе, носитель должен встретить иного человека с той же скрытой мутацией и родить малыша", - добавила она.
|
