Мутации человека соберут в каталог
На прошедшей конференции в Мельбурне исследователи проекта по вариабельности человеческого генома пришли к выводу о необходимости создания базы данных по всем мутациям человеческих генов.
В настоящее время науке известно около ста тысяч разнообразных генных мутаций, однако, по оценкам специалистов, это всего 5% от всех возможных отклонений такого рода.
Как отметил Ричард Коттон, директор Центра исследований геномных нарушений, некоторые из известных генетических мутаций уже внесены в базы данных, но пока что нет глобальных систематических способов сбора и распространения этой информации.
"Мутации, приводящие к болезням, должны быть соответствующим образом описаны и задокументированы, и это основная цель проекта", - пояснил Коттон.
Как сообщили учёный и его коллеги, на начальном этапе работа будет включать изучение нарушений отдельных генов. На настоящей стадии проект каталогизировал 5-6 тысяч таких нарушений, и исследователи надеются довести эту величину до 23 тысяч.
Учёным предстоит столкнуться и с рядом таких неисследовательских проблем, как, например, обеспечением патентной правовой защиты. Другая трудность состоит в том, что на ближайшие пять лет для решения поставленных задач потребуется $60 миллионов, и пока не ясно, откуда появятся такие средства. Впрочем, по словам Коттона, веб-гигант Google заявил о заинтересованности в предоставлении некоторых фондов для спонсирования.
|
